试管婴儿检查染色体的目的是什么?

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目前,试管婴儿技术已经非常成熟。目前采用的是第三代试管婴儿,不仅可以解决患者不孕不育的问题,还可以实现产前产后护理,避免多种遗传因素导致的婴儿先天性疾病。因此,试管婴儿手术前检查染色体是非常必要的。

二倍体与非整倍性

在生殖细胞(即精卵细胞)中,男性生殖细胞染色体的组成:22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成:22号染色体+X。

在受精过程中,精子将自身携带的遗传物质传递到卵子中,精子与卵子中的染色体,两两结合,形成-一个受精卵,该受精卵就是一个二倍体细胞。

PS:如果是携带Y染色体的精子与卵子结合,最后会生成男宝宝;如果是携带X染色体的精子与卵子结合,最后会生成女宝宝。

如果染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,称为非整倍体。

我们最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症),又叫21三体综合征,是患者体细胞中第21对染色体有3条,而不是正常的两条。

为什么要做染色体筛查

非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切,女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高,反之则越低。不同年龄非整倍体胚胎率:

小于30岁,非整倍体发生率大约是23%;

在30-35岁,发生率是36%;

35-40岁,发生率57%;

40-42岁,发生率76%;

42-45岁,发生率82%;

超过45岁后,非整倍体发生率接近90%。

一般情况下,试管前染色体检查可以检测出男女双方细胞中是否有携带遗传病、基因异常等问题,降低婴儿患遗传病的风险。染色体数目一旦出错,可能会导致胚胎移植后出现流的现象,更严重的会使婴儿患上遗传疾病,所以试管婴儿移植前染色体检查是很有必要的。

1、检查染色体缺陷

染色体检测可以检查出女性卵细胞中携带的人类遗传密码的染色体缺陷,卵细胞染色体数目出现错误可能会导致胚胎流产、唐氏综合症等严重疾病。年轻女性差不多有50%的卵细胞都有染色体异常现象,超过39岁的女性更高,达到75%左右。

2、筛查遗传病携带者

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遗传病对子代的遗传几率是很高的,为了降低试管婴儿遗传病的发生,染色体检查必不可少。这些人群包括单基因遗传、染色体病、家族性肿瘤、高龄生育女性(超过38岁)、习惯性流产、反复移植失败、原发性不孕不育以及不良生育史的夫妻。

3、筛查染色体异常的胚胎

胚胎植入前进行染色体检查分析,能有效避免患者移植到染色体异常的胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率,帮助遗传风险高的家庭生育健康的宝宝,降低婴儿出生缺陷率。

4、淘汰遗传学不正常的胚胎

胚胎植入前遗传学诊断(PGD))又称孕前诊断,是胚胎植入之前进行的遗传学诊断,淘汰遗传学不正常的胚胎,筛选优质胚胎进行移植。与妊娠中期抽羊水进行产前诊断技术相比,胚胎植入前遗传学诊断避免了因妊娠中期抽羊水诊断发现胎儿异常而需要选择性流产的缺点。

染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。三代试管中PGT-A指胚胎植入前染色体非整倍性检测,使用该技术以避免移植非整倍体胚胎。

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