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发布时间:2023-04-15 点此: 862次

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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人口问题,始终是一个大国绕也绕不开的问题。

根据国家统计局发布的《2021年国民经济和社会发展统计公报》显示,2021年全年出生人口1062万人,死亡人口1014万人,人口净增加48万人。随着出生人口的降低,我国正在快速步入“老龄化社会”。

政府层面自然也注意到了这个问题,各种刺激人口出生的政策层出不穷,从“放开二胎”,再到“放开三胎”,再到“设立3岁以下婴幼儿照护个人所得税专项附加扣除”,直至今日,多地拟将试管婴儿费用纳入医保,而浙江更是适时发布了《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知(征求意见稿)》,意见稿提出提高0-6岁婴幼儿医保报销比例,0—6岁婴幼儿基本医保报销比例较普通城乡居民提高10个百分点左右。

将试管婴儿费用医保对于生育有困难的家庭来说无疑是一个好消息。近年来,随着生活压力的增大,不孕不育人群日益增多。减轻相关家庭在这方面的压力,对于刺激人口的出生想必也也会有较为正向的影响。由此,A股市场或许将迎来一波辅助生殖概念的炒作。

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而长江健康就在消息出来几分钟之后便快速拉升涨停。作为一家主要从事医药制造业务及机械制造业务的企业,公司在辅助生殖领域自然也有一定的技术积累。公司旗下的郑州圣玛正围绕产科、妇科、生殖、月子、产康、儿康、体检、超声等八大中心,加快完善和丰富医院的产品线,增加两癌筛查、辅助生殖等相关业务。而随着辅助生殖业务的持续推进,公司的营业收入也将迎来持续的增长。

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不过从公司今年第一季度披露的报告来看,长江健康的营业收入不降反增。今年第一季度的营业收入为9.05亿元,较去年同期有了小幅的下滑,不过这可能也与全国各地持续不断的疫情有关。同时公司的营业收入在同行业的当中居于上游,具有一定的竞争优势。

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不过公司的盈利能力似乎已经出现了小幅的下降,今年第一季度公司的净资产收益率也就是RPE水平为1.37%,较往年同期已经有了小幅的滑坡,同时在同行业当中也并不具备优势,因此在选择投资的时候,还是需要保持谨慎。

(声明:文章内容和数据仅供参考,不构成投资建议。投资者据此操作,风险自担)

随着试管婴儿技术的不断发展,在第一代、第二代的基础上,目前已经出现了第三代试管婴儿技术,下面我们来具体介绍下它的价格以及流程。

一、第三代试管婴儿需要多少钱

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单个周期一般需要8-11万元左右(前期检查、调理、促排、取配、PGS/PGD筛选等),如果女性的卵泡比较少,可能需要进行2-3次的促排,费用更高,翻倍也有可能。

二、第三代试管婴儿的优点

第三代试管婴儿虽然价格贵了点,但是技术也先进了很多,叫胚胎植入前遗传学诊断,主要是针对染色体有异常或有致病基因的遗传病人。它是在第一代和第二代的基础上来进行的,第三代试管婴儿挑选出没有染色体异常或者没有异常基因的胚胎进行宫腔内移植,这样就阻断了遗传病给子孙后代,所以费用也高了些。

三、第三代试管婴儿的流程

1、全面检查

在进行第三代试管婴儿移植之前,夫妻双方需要做全面检查,比如常规抽血检查乙肝、梅毒、HIV、丙肝、甲肝等,通过这些检查,就可以确定是否具备进行第三代试管婴儿的条件。

2、制定详细方案

通过相关的遗传学咨询、病史回顾等,要制定一个明确的第三代试管婴儿技术的方案,因为个体不同,方案也不同。

3、促排卵

女方需要打超促排卵针,打针8-12天后,需要在B超引导下将卵子取出,当天再把男方的精液留取,这样就可以让精子和卵子在体外进行自然受精组合(第一代),也可以将精子直接注射到女方的卵子内(第二代)。

4、培养胚胎

胚胎培养需要在体外进行,一般是培养到第5天或第6天囊胚时,具体的流程是选取胚胎滋养外胚层细胞进行相关检测,确定胚胎染色体(23对染色体筛选为PGS)是否正常、是否携带致病基因(遗传病基因点测为PGD)。通过筛查滋养层,检测为正常的胚胎可以移植,不正常的放弃。在临床中,也有可能所有胚胎都携带遗传病基因/染色体异常,不能移植,这种情况下可以继续取配筛选,也可以放弃自己的精卵找人供精或供卵。

四、第三代试管婴儿的适用人群

大家一定要对第三代试管婴儿有一个明确的认识,并不是说它就比第一代和第二代先进,只是针对于不同人群,采取不同的方法:

1、第三代主要是针对事先已经明确病因的单基因遗传病患者,常见的如地中海贫血、白化病、血友病等,可减少携带致病基因的患儿出生。

2、女性年龄大,女性反复流产,由于染色体的罗氏易位、相互易位等导致习惯性流产的患者,需要进行胚胎移植前的遗传学的检测。

3、

有传男不传女(血友病、肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、红绿色盲、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等)或传女不传男(II型糖尿病、乳腺癌、肥胖症、雷特氏症、早发性婴儿癫痫性脑病9型等)的遗传性疾病,需要挑选性别的人群。

五、第三代试管婴儿的注意事项

1、第三代试管婴儿差不多要进行50天,其中染色体筛选需要20个工作日左右。有人问为什么有的机构筛选很快呀?几天就出来了结果了。那不是筛选23对染色体,是只筛选5对染色体的

FISH技术。

2、明确夫妻一方有遗传病或染色体异常的,需要与医生详细沟通,看是否是传男不传女或传女不传男的疾病。如果不是,有可能所有胚胎都会携带,出现没有正常胚胎可移植的情况,钱也花了,还没有胚胎可移植。

3、并不是任何人都可以做第三代试管婴儿,如果只是单纯的想选性别,是违法的,不可以做。

最后,祝您好孕。欢迎评论与私信沟通。

(第三代试管婴儿贵吗)(试管婴儿能做龙凤胎吗)


参考资料