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不少人都希望自己是童颜不老,但来自英国柴郡的13岁少年帕姆斯(AngusPalmes),因患有罕见的染色体异常疾病,3岁后就开始停止生长,不会说话及走路,怪病令到他永远长不大!

帕姆斯的外表仍维持于3岁

帕姆斯的外貌与3岁幼童无异,身高只有94厘米,体重13.6公斤。妈妈坦迪﹙Tandy﹚指,儿子已接受过40多次手术,需定期注射肉毒杆菌以防止漏口水。饱受病魔折磨的帕姆斯每週要吃多达250剂药。,最近更接受了一系列消化系统手术。

帕姆斯﹙中﹚﹑母亲坦迪﹙左﹚及哥哥

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坦迪指,儿子虽不能说话,但从他的肢体动作会了解他的想法,帕姆斯虽非失去所有活动能力,但需以轮椅代步。,再让他看最喜欢的DVD,偶尔会带他到木球场为哥哥打气。

哥哥与坦姆斯

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,但作为妈妈希望儿子能保持正面。虽难以估计儿子可以留在这个世界上多久,但庆幸帕姆斯为人乐观,「他每天起床都会脸挂笑容,并大笑起来。」患上染色体异常疾病的机会率只有70亿分之一,至今未有病例记录,帕姆斯或是此病的唯一患者。

有一部分行PGD/PGS(第三代试管)怀孕后的准妈妈都会有疑惑,为什么我明明是经过胚胎检测,选择最好的胚胎进行移植了,还要做羊水穿刺呢?而且羊水穿刺也有风险,我好不容易怀孕,能不能不做?或者用无创DNA产前检测(NIPT)来代替呢?

其实,做羊水穿刺并不像每个人想的那么可怕,而且风险也很低。不过作为一种侵入性检查还是会让很多宝妈从心里感到畏惧,尤其是一些年纪较大的试管妈妈,所以很多人都选择了无创产前检测。

不过,对于三代试管孕妇,医生通常建议做羊水穿刺,而不要采用无创DNA。


也许你又要怀疑了,明明抽血比抽血更安全,为什么要推荐做羊水穿刺?

无创性产前检查,简称NIPT,是一种利用新一代高通量测序技术检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。

取孕12-24周的孕妇外周血,取母外周血血浆中游离DNA片段测序即可,以21-三体、18三体和13-三体、13-三体、生物信息分析为基础,计算胎儿发生染色体非整倍体的危险。其它染色体的异倍体和染色体的缺失/重复也有可能被提示。

但这种技术具有筛查性,如果检测具有高风险,则仍需考虑后续产前诊断。

另外,目前NIPT还无法发现染色体之间的平衡异常,如Robertson易位;无法检测由基因异常引起的遗传疾病。

孕期诊断是指在胎儿出生之前对胎儿是否存在某种遗传性或先天性疾病进行诊断,对预防和控制新生儿的发病率具有重要的临床意义。

当前应用于子宫内产前诊断的方法主要有3种:孕早期的绒毛穿刺,孕中期羊水穿刺,孕中晚期取脐静脉穿刺。

该技术已成熟,准确率99%,不足之处是这些取材技术均有创,胎儿有0.5-1%的堕胎风险和0.5-1%的风险,而且如果进行核型分析,需要通过细胞培养,存在培养失败的可能性。

因此,临床上主要用于高危人群(高龄,血清学筛查阳性,无创筛检提示高风险,PGT基因病PGT或PGT辅助怀孕孕妇染色体异常)。

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天然妊娠的高危人群,用羊水穿刺的产前诊断技术好理解,为什么要经过三代试管,还要做羊水穿刺的产前诊断?

它实际上是一个双重保险。

三代试管是针对胚胎着床前胚胎中相应的染色体异常或已知致病基因突变所做的排除遗传检测,它是一种全新的技术,并且只有微量胚胎细胞(平均为3-5个细胞)用于检测,将来会被发现发育为胎盘的滋养层细胞,而不是单个的胎盘细胞,可能具有嵌合现象,本研究的结果不能保证100%的准确度,国际报道存在误诊。尽管误诊非常少见,但是试管婴儿是宝贵儿,即使是极低比例的误诊,也要排除。

所以,国际和国内行业规范的操作流程,都要求做产前诊断再检查把关。

,羊水穿刺虽然具有创伤性,但与绒毛穿刺、脐静脉穿刺相比,自然流产的风险最低,技术最为成熟。

所以,对于三代试管婴儿,医生还是建议孕妇用羊水来做产前诊断。

它是防止三代试管误诊的最后保证。

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